ノート~遺伝性疾患の具体例~

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2013/07/21(日)21:34
~ブログ開設から1254日 更新518回~

『はじめてのおつかい』見てたら何か泣いてた(笑
涙腺弱くなっていけませんね。
こんばんは、朔です。

*

遺伝性疾患の具体例

というわけで前回の続き。
具体的な遺伝性疾患についてです。

前回に書いたように、遺伝性疾患には常染色体由来と性染色体由来のものがあります。
常染色体遺伝は優性遺伝と劣性遺伝に分かれ、性染色体遺伝は伴性優性遺伝と伴性劣性遺伝に分かれます。
優性遺伝と劣性遺伝については前回記事参照の事。



まずは常染色体由来の遺伝性疾患から。

・猫鳴き症候群

【原因】
 5番染色体短腕の欠失(モノソミー)
【症状】
 出生時に猫のような甲高い鳴き声を上げます。
 知的障害の要因となります。
【補足】
 可愛らしい名前とは裏腹に、重度知的障害の原因となる怖い疾患です。
 ちなみにモノソミーとは、通常2対の常染色体が1本の状態を表します。


・ウィリアムズ症候群
【原因】
 7番染色体の異常
【症状】
 小妖精(elf-エルフ)の様な特異な顔貌を示します。
 知能低下に代表されるような発達の障害を伴います。
 先天性心疾患を伴います。
 性格は人懐っこいです。
【補足】
 知的には遅れますが、これに比して言語発達は良好なことが多いようです。
 また人懐っこい性格や妖精のような顔立ちと相まって、可愛らしい子と捉えられることが多いようです。


・13トリソミー/18トリソミー
【原因】
 13番or18番の染色体が1本多い(トリソミー)
【症状】
 男子は流産が多いため、女児に多いと言われています。
 最重度の脳障害を生じます。
 先天性心疾患や、様々な臓器奇形(口唇裂・口蓋裂etc...)を伴います。
 重度の知的障害を伴います。
 予後は非常に悪く、おおよそ8~9割は生後1年以内に亡くなります。
【補足】
 13トリソミーと18番トリソミーは症状としては似通う部分が多いので1項目にまとめてあります。
 実際には片方にしか生じない症状や特徴がありますのでご注意を。
 ちなみにトリソミーとは、通常2対の染色体が3本あることを表します。


・21トリソミー(ダウン症)
【原因】
 21番染色体が1本多い(トリソミー)
【症状】
 特異的な顔貌を呈します。
 先天性心疾患を示します。
 知的障害、精神発達遅滞を示します。
 その他、眼科的な問題(斜視や白内障など)や、身体的特徴(低身長や肥満など)を示す場合もあります。
 多数の合併症を生じる可能性が高いです。
【補足】
 21トリソミーよりダウン症の方がわかりやすいかと思います。
 ちなみにダウン症の「ダウン」とは、up/downのダウンではなく、発見者のお名前だとか。
 日本で生じる割合としては、1000人に1人程度となっております。



ここからは性染色体疾患になります。

・ターナー症候群
【原因】
 通常XXである女性型の性染色体の内、1本が欠失(XX→X)
【症状】
 女子にのみ生じます。
 低身長です。
 先天性心疾患を生じます。
 第二次性徴の欠如(無月経など)→不妊となります。
【補足】
 身体的な症状がほとんど現れない場合もあり、不妊や無月経を主訴に来院して発覚することもあります。
 

・レット症候群
【原因】
 X染色体の異常(主にMECP2遺伝子)
【症状】
 ほぼ女子にのみ生じます。
 知的な退行を生じます。
 コミュニケーションの問題があります。
 情動的な手の動き(両手を揉み合わせるような)があります。
 失調様の歩行(酔っぱらいのような)です。
 てんかんを生じる場合もあります。
【補足】
 コミュニケーションに問題があるため、脳性麻痺や自閉症と誤診されることがあります。


・クラインフェルター症候群
【原因】
 性染色体が過剰(XY→XXY)
【症状】
 男子に生じます。
 精巣の発育不全や無精子症により、不妊となる場合があります。
 知的障害や自閉傾向を伴う場合もあります。
 女性化乳房が見られることがあります。
【補足】
 過剰なX染色体が多いほど障害の傾向が強くなります。
 不妊に関しては事例にもよりますが、治療によって妊娠に至った例も報告されているようです。


・XYY症候群
【原因】
 性染色体過剰(XY→XYY)
【症状】
 高身長です。
 より男性的な性格になります。
 知的障害を伴うこともあります。
【補足】
 先のクラインフェルター症候群とは異なります。
 クラインフェルター症候群の性染色体がXXYに対し、こちらはXYYです。


・脆弱X症候群
【原因】
 X染色体の異常
【症状】
 大部分が男子に発症し、男子の方が女子に比べて症状が重く出ます。
 精神発達遅滞や知的障害が生じます。
 自閉傾向や、注意欠陥/多動性などが生じる場合があります。
【補足】
 疫学的な発生頻度は1000~2500人に1人程度です。


※当記事は私の勉強成果をまとめたものであり、間違った情報が記載されている可能性があります。
 また記載内容について、治療効果や有効性を保証するものではありません。


というわけで、遺伝性疾患の具体例でした。
誰得とか言っちゃダメ。
ではでは、この辺で。
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