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ノート~遺伝性疾患~

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2013/07/18(木)19:41
~ブログ開設から1251日 更新517回~

もう1年の半分以上過ぎてるんだぜ・・・?
こんばんは、朔です。

*

遺伝性疾患

今回は遺伝性疾患です。
遺伝性疾患というのは、読んで字のごとく遺伝性の疾患なのです(ドヤ!←
・・・いや本当にそうなんです。

人間には遺伝子というのもがあります。
遺伝子というのは人間を形成する情報ですね。
この遺伝子が書き込まれているのがDNAです。
DNAが更に折りたたまれて、コンパクトかつ図太くなったのが染色体になります。
一見同じような言葉でも、実は微妙に使い分けられてたりするのですね。

もうちょい分かりやすくまとめますと。
遺伝子:情報そのもの
DNA:情報が書き込まれた設計図
染色体:設計図をまとめてコンパクトにしたもの


ちなみに「遺伝性疾患」と「遺伝子疾患」も違うのです。
遺伝性疾患は両親から受け継いだ染色体の異常によって生じるものです。
遺伝子疾患は本人の遺伝子異常によって生じるもので、両親から遺伝してきたかどうかは関係しません。
つまり、「遺伝性疾患=遺伝子疾患」ですが、「遺伝子疾患=遺伝性疾患」ではありません。
ややこしいね。
この辺は遺伝性疾患の孤発例とかで調べると色々出てくるかと思います。

さて本題。
遺伝性疾患とは何か。
人間は22対44本の常染色体と、2本の性染色体(男性XY・女性XX)、合計46本の染色体でできています。
常染色体と性染色体は、いずれも両親から1本ずつ受け継いでいます。
この過程で両親の遺伝子のどちらか、または両方に病気の遺伝情報があったとき、子どもに生じる疾患が遺伝性疾患です。


もう少し具体的に。
例えば親の染色体を、父親○× 母親○○’ とした場合。
父親のある番号の染色体は、片方が病気の情報を持った遺伝子でできています(○×の×)。
母親には問題ないですね(どちらも○、便宜上2つ目を○’とします)。

この組み合わせで子どもを作った場合、考えられる組み合わせは、
1・・・○○
2・・・○○’
3・・・×○
4・・・×○’

上の4通りになりますね。
1、2はいずれも染色体が正常ですので、基本的に遺伝性疾患は生じません。
3、4の場合、染色体の片方は病気の遺伝子を持っています。
この状態で子どもに病気が発現するものを「常染色体優性遺伝」といいます。
染色体の片方のみで子どもに影響を及ぼすため、遺伝子としては優れているという意味でしょうかね。


もう1つの場合。
父親○× 母親○× ですと。
1・・・○○
2・・・○×
3・・・×○
4・・・××

上のようになりますね。
この場合、1、2、3の染色体の子どもには病気が発現しなかったとします。
4の場合、つまり両方の染色体が病気の遺伝子を持っていた場合のみ病気が発現したとしたら、それは「常染色体劣性遺伝」となります。
両方の遺伝子が上手く組合わさらなければ子どもに影響を及ぼさないというところが、遺伝子として「劣って」いるのでしょうかね。


さて染色体にはもう1つありました。
性染色体です。
これは男性・女性で決まっており、男性ならXY、女性ならXXとなります。
これも両親から1つずつ受け継ぎます。

ちょっと難しいのが、性染色体による遺伝性疾患の場合、男性の方が発症率が高いということです。
例えば、母親XX’ 父親X”Y とした場合。
1・・・XX” →女の子
2・・・XY  →男の子
3・・・X'X" →女の子
4・・・X'Y  →男の子

上のようになりますね。
この時、母親の持つX'が病気の遺伝子を持っているとしましょう。
お母さんの性染色体はXX’でX染色体が2つありますので、お母さん自身は病気が発現していません。
1・3の女の子も同様に性染色体がXXですので、片方が病気の遺伝子である3のX'X"でも病気は発現しません。

ここで問題となるのが男の子。
男の子の性染色体はXとYが1つずつです。
つまり、病気の遺伝子を持った染色体を受け継いだ場合、ほぼ確実に病気を発現することとなるのです。
例ですと、2の場合は両方正常な染色体ですので問題はありません。
ただし4の場合は、Xの染色体がお母さんから受け継いだ病気の遺伝子を持つX'のため、病気が発現するのです。
こんなカンジで、遺伝子的には男の子の方が病気しやすいんですね。


さて、というわけで、遺伝性疾患をまとめますと。
①常染色体の遺伝性疾患には「常染色体優性遺伝」と「常染色体劣性遺伝」がある。
②性染色体の遺伝性疾患は、男の子の方が発症しやすい。



※当記事は私の勉強成果をまとめたものであり、間違った情報が記載されている可能性があります。
 また記載内容について、治療効果や有効性を保証するものではありません。


こんなところでしょうか。
具体的な遺伝性疾患の種類については、後々別の記事で上げていきたいと思います。
ちょっと先取りすると、皆さんよくご存知のダウン症。
実はあれも常染色体の遺伝性疾患だったりします。
ではでは、この辺で。
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